葡萄糖磷酸异构酶缺乏症_关于葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的简介
2023-05-22 22:53:45
(资料图片仅供参考)
1、葡萄糖磷酸异构酶(glucosephosphateisomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。
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